Cuál es La Cromosómica Base del Síndrome de Down ?

Cuál es La Cromosómica Base del Síndrome de Down ? - Los genes de una copia extra del cromosoma 21 son responsables de todas las características asociadas con el síndrome de Down. Normalmente, cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas diferentes. Cada cromosoma lleva los genes, que son necesarios para el correcto desarrollo y mantenimiento de nuestro cuerpo. En la concepción, un individuo hereda 23 cromosomas de la madre (a través del óvulo) y 23 cromosomas del padre (a través del espermatozoide).

Sin embargo, a veces una persona hereda un cromosoma de más de uno de los padres. En el síndrome de Down, una persona más a menudo hereda dos copias del cromosoma 21 de la madre y un cromosoma 21 del padre para un total de tres cromosomas 21. Debido a que el síndrome de Down es causado por la herencia de tres cromosomas 21, el trastorno también se conoce como trisomía 21. Alrededor del 95% de los individuos con síndrome de Down heredan un cromosoma 21 extra.

Aproximadamente el 3% y el 4% de las personas con síndrome de Down no heredan un cromosoma 21 extra, pero sólo algunas cromosoma 21 genes, que se adhiere a otro cromosoma (generalmente el cromosoma 14). Esto se denomina translocación. La mayoría de las veces, translocaciones son eventos aleatorios durante la concepción. Sin embargo, en algunos casos, uno de los padres es portador de una translocación balanceada: El padre tiene exactamente dos copias del cromosoma 21, pero algunos de los genes se distribuyen a otro cromosoma. Si un bebé hereda el cromosoma con el material genético del cromosoma 21, entonces el niño tendrá síndrome de Down (dos cromosomas 21, además de cromosoma 21 genes vinculados a otro cromosoma).

Acerca de 2% a 4% de las personas con síndrome de Down hereda los genes adicionales del cromosoma 21, pero no en todas las células del cuerpo. Esto se conoce como síndrome de Down mosaico. Estos individuos pueden, por ejemplo, han heredado los genes extra del cromosoma 21 en sus células de los músculos, pero no en cualquier otro tipo de célula. Debido a que el porcentaje de células con genes extra del cromosoma 21 varía en las personas con síndrome de Down mosaico, que a menudo no cuentan con todas las características físicas típicas y puede que no sea tan grave discapacidad intelectual, las personas con trisomía 21 completa. A veces, el síndrome de Down mosaico es tan leve que no sea detectada. Por otro lado, síndrome de Down mosaico también puede ser diagnosticada como trisomía 21, si no hay pruebas genéticas se ha hecho.